jdb电子这篇文章系中国医学科学院北京协和医院药剂科刘清扬等6名作者所著。文章通过梳理和统计发现，截至2022年12月31日，获我国国家药品监督管理局（NMPA）、美国食品药品监督管理局（FDA）、欧洲药品管理局（EMA）批准，并在我国上市的罕见病药物共116种，覆盖53种罕见病。
2018年5月11日，国家卫健委等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，共收录121种罕见病。
这篇文章显示，截至2022年12月31日，获FDA、EMA或NMPA批准并在我国上市的罕见病药物共116种jdb电子，覆盖53种罕见病。其中，美国FDA批准的药物74种，覆盖41种罕见病；EMA批准的药物39种，覆盖27种疾病；NMPA批准的药物94种，覆盖38种疾病。
在这116种罕见病药物中，59种药物至少1种剂型具有国产批准文号，覆盖36种罕见病；64种药物至少1种剂型纳入国家医保报销范围，覆盖28种罕见病。
文章统计还发现，《第一批罕见病目录》共纳入121种罕见病，在美国FDA，共54种（44.6%，54/121）罕见病具有至少1种孤儿药获批相关适应证上市；在EMA，共27种（22.3%，27/121）罕见病具有至少1种孤儿药获批上市；在FDA和EMA，仍有24种罕见病均无获得孤儿药资格认定的药物，28种罕见病具有孤儿药资格认定的药物但均未获批罕见病适应证上市，合计共52种罕见病均无获批上市的治疗药物。
在我国，41种罕见病具有孤儿药（已在美国FDA上市）并取得NMPA批准文号，27种罕见病具有孤儿药（已在EMA上市）并取得NMPA批准文号，合计共47种罕见病（38.8%，47/121）国外上市的孤儿药在国内可及。
检索我国药品说明书，38种（31.4%，38/121）罕见病具有至少1种药物可用于治疗。以上共53种（43.8%，53/121）罕见病在国内具有治疗药物jdb电子。
但同时，仍有11种罕见病的孤儿药在美国FDA和/或EMA上市，而在我国尚未获得NMPA批准文号。此外，低碱性磷酸酶血症、N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症、卟啉病等在内的6种罕见病在美国FDA和EMA均有孤儿药上市，而我国尚无。
与此同时，包括先天性肾上腺发育不良、帕金森病（青年型、早发型）、原发性联合免疫缺陷等6种罕见病，在美国FDA和EMA均未有上市的孤儿药，而我国有相应的治疗药物（药品说明书批准用于其治疗）。
该文章总结，目前我国共有116种国外上市的孤儿药或我国药品说明书批准用于《第一批罕见病目录》疾病治疗的药物，相较于《第一批罕见病目录》发布时，国外上市的孤儿药在我国的可及性及具有国产批准文号的孤儿药构成比提高。
从药物角度分析，截至2023年3月1日实施的国家医保目录，共64种（55.2%，64/116）药物具有至少1种药品剂型可用于罕见病治疗，已纳入国家医保目录且在报销范围内；14种（12.1%，14/116）药物已纳入国家医保目录但均不在医保报销覆盖范围内（用于治疗任何一种罕见病），38种（32.8%，38/116）药物未纳入国家医保目录。
从疾病角度分析，28种（52.8%，28/53）罕见病具有至少1种药物纳入国家医保目录且在报销范围内；11种（20.8%，11/53）罕见病有部分药物纳入国家医保目录，但限定的报销适应证中未覆盖这些疾病；14种（26.4%，14/53）罕见病的全部治疗药物均未纳入国家医保目录。
统计发现，目前47种罕见病具有孤儿药（已在美国FDA或EMA获批罕见病适应证上市）已获得NMPA批准文号，相较于2019年，新增了27种罕见病。
在美国FDA和EMA获批上市的孤儿药，分别有74种和39种获得NMPA批准文号，相较于2019年，《第一批罕见病目录》在美国FDA和EMA上市的孤儿药中，分别有27种和8种在中国上市，罕见病药物在我国的可及性提高，我国与美国FDA和EMA在罕见病药物可及性方面的差距逐渐缩小。
但仍存在罕见病“境外有药，境内未批准”的现状jdb电子。目前《第一批罕见病目录》中的11种罕见病在美国FDA或EMA有获批上市的孤儿药，而我国暂无上述药物的批准文号。
针对“境外有药，境内未批准”的药物，国家药品监督管理局药品审评中心先后公布的三批临床急需境外新药名单，36个药物用于《第一批罕见病目录》的疾病，截至2023年3月已有22个在我国上市，覆盖16种罕见病，与2020年11月的统计数据相比jdb电子，新增9个品种。
对于米托坦、氯巴占、依库珠单抗等药物，北京协和医院采取“罕见病药物一次性进口”“拓展性同情使用临床试验用药”、开设急需用药“绿色通道”等方式，最大程度满足患者的治疗需求。
获得NMPA批准文号的罕见病药物中，50.9%（59/116）具有至少1种药品剂型获国产批准文号，相较于2019年的48.1%（13/27）增加，国产化药品的占比提高。
然而，目前仍存罕见病药物“境内批准，但难于获得”现状，如国内暂无用于治疗血友病的去氨加压素鼻喷剂型，暂无用于治疗肺囊性纤维化的妥布霉素、氨曲南和甘露醇等吸入剂型等。
近年来，国家和政府部门大力推进罕见病用药工作，自2019年至今国家医保目录共进行4次修订、新增18种罕见病药物。2022年，我国针对罕见病用药开通单独申报渠道，以支持其优先进入医保目录，很大程度提高了罕见病患者治疗的可及性与可负担性。
截至目前，共64种罕见病药物纳入国家医保目录并在报销范围内，覆盖28种罕见病，与《中国罕见病药物可及性报告（2019）》的统计数据相比，新增了10种罕见病的35种药物jdb电子。
该文章最后表示，我国罕见病医疗保障体系仍不健全，高值罕见病药品保障还不够充分，仍存在“境内有药，医疗保障不足，患者经济负担重”的现状。目前，仍有26种罕见病的治疗药物均未被国家医保目录报销范围覆盖，52种罕见病药物未纳入医保目录，其中涉及诸多高值类药物，如依库珠单抗，美国FDA或EMA批准用于非典型溶血性尿毒症、阵发性睡眠性血红蛋白尿、全身型重症肌无力、视神经脊髓炎等多种罕见病，年治疗费用超过200万元。
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